真性多血症とはどんな病気ですか?

真性多血症とは、血液を造り出す「造血幹細胞」にJAK2と呼ばれる遺伝子の変異が生じることで、血液に含まれる細胞(主に赤血球)が異常に増えてしまう病気です。
ゆっくり進行するため、すぐに命にかかわる病気ではありませんが、別の病気に移行することもあるため、定期的に診察を受け、治療を行っていく必要があります。
真性多血症は、日本では年間で10万人あたり2人程度に発症するとの報告があります。50~60歳代で診断されることが多く、男性にやや多くみられます1)。

造血幹細胞:血液に含まれる赤血球、白血球、血小板のもととなる細胞です。
JAK2:造血幹細胞から血液細胞が造られる際に重要なはたらきをします。
1)小松則夫. 日本内科学会雑誌. 2007; 96(7): 1382-1389.