本態性血小板血症とはどんな病気ですか？
本態性血小板血症とは、血液を造り出す「造血幹細胞」にJAK2、CALR、MPLなどと呼ばれる遺伝子の変異が生じることで、血液に含まれる細胞(主に血小板)が異常に増えてしまう病気です。
ゆっくり進行するため、すぐに命にかかわる病気ではありませんが、別の病気に移行することもあるため、定期的に診察を受け、治療を行っていく必要があります。
本態性血小板血症は、日本では年間で10万人あたり1～2.5人程度に発症するとの報告があります。女性にやや多くみられ、60歳前後で診断されることが多いですが、40歳未満で診断されることもあります1）。
造血幹細胞：血液に含まれる赤血球、白血球、血小板のもととなる細胞です。
JAK2、CALR、MPL：造血幹細胞から血液細胞が造られる際に重要なはたらきをします。
1）小松則夫. 綜合臨牀. 2007; 56: 1417-1428.
