ひとくちコラム 本態性血小板血症の治療目標

本態性血小板血症の患者さんでは、全体の約90%にJAK2ジャックツー、CALRカルレティキュリン、MPLエムピーエルのいずれかの遺伝子の変異がみられます。これらの遺伝子の変異によって、細胞の中で血液細胞を増やす命令が発信され続けてしまうことがわかっています。JAK2、CALR、MPL遺伝子全体の中で、変異した遺伝子がどのくらいあるかの割合を示したものを「アレルバーデン値」といいます。
一例として、JAK2アレルバーデン値が高いと血栓症、出血などの合併症の発症頻度や骨髄線維症、白血病への移行頻度が高いという研究結果があります。
このようにアレルバーデン値は、合併症の発症頻度や骨髄線維症、白血病への移行頻度と関係していることから、患者さんにとって重要な治療目標を達成するためのキーポイントになり得ると考えられます。

日本も参加した国際的な調査では、本態性血小板血症の患者さんが最も重視する治療目標は「病状の進行を遅らせること」で、次に「血栓症の予防」でした。