なぜ本態性血小板血症になるのですか？
血液細胞は、造血幹細胞が増殖・分化することで造られます。正常では、血液細胞の数は一定の範囲になるよう調節されています。
しかし、本態性血小板血症では、造血幹細胞のJAK2、CALR、MPLなどのいずれかの遺伝子の変異によって、血液細胞を増やす命令が発信され続けてしまいます。その結果、血小板が異常に増えてしまうのです。白血球の増加がみられることもあります。
本態性血小板血症の患者さんでは、全体の約90%に「JAK2」「CALR」「MPL」のいずれかの遺伝子の変異がみられます。JAK2、CALR、MPLは、いずれも骨髄で造血幹細胞から血液細胞が造られる際に重要なはたらきをする分子です。これらの遺伝子のいずれかに変異があると血液細胞を増やす命令が発信され続け、その結果、血小板や白血球、赤血球が異常に増えてしまいます。
血小板：血管が傷ついたときに血液を固めて止血します。
白血球：体内に入ってきた異物を攻撃します。
赤血球：全身に酸素を運搬します。
